L’azoospermia è una causa di infertilità maschile in cui, agli esami di laboratorio, non si riscontrano spermatozoi nel liquido seminale. Molti uomini con azoospermia si sentono perfettamente bene e scoprono il problema solo durante gli accertamenti per la fertilità. La buona notizia è che, in molti casi, esistono opzioni efficaci per ripristinare la presenza di spermatozoi nell’eiaculato oppure per recuperarli e utilizzarli nella procreazione medicalmente assistita.

Comprendere cosa significa azoospermia

Il liquido seminale è composto da secrezioni di diverse ghiandole e dagli spermatozoi prodotti nei testicoli. Nell’azoospermia l’eiaculazione avviene, ma nel campione di liquido seminale, osservato al microscopio, gli spermatozoi risultano assenti.

In generale, l’azoospermia si distingue in:

• Azoospermia ostruttiva (OA): gli spermatozoi vengono prodotti, ma un’ostruzione ne impedisce il passaggio nel liquido seminale.
• Azoospermia non ostruttiva (NOA): la produzione di spermatozoi è gravemente ridotta o assente per cause testicolari, ormonali, genetiche o altri fattori medici.

Questa distinzione è importante perché orienta gli esami necessari e i trattamenti con maggiori probabilità di essere utili.

Quando questa valutazione può essere indicata

Un iter diagnostico per azoospermia è di solito consigliato quando:

• Non si ottiene una gravidanza dopo 12 mesi di rapporti regolari non protetti (o prima se la partner femminile ha più di 35 anni, i cicli sono irregolari o sono presenti fattori di rischio noti).
• Un’analisi del liquido seminale non evidenzia spermatozoi.
• È presente una storia clinica che aumenta il rischio, come testicoli ritenuti, precedenti interventi inguinali o testicolari, infezioni genitali significative, chemioterapia o radioterapia, oppure problemi di eiaculazione.

Limiti importanti da conoscere

Non tutte le cause di azoospermia sono reversibili. In alcuni uomini gli spermatozoi non saranno presenti nell’eiaculato anche dopo il trattamento. Tuttavia, anche nei casi più complessi, può essere possibile recuperare spermatozoi dal testicolo e, quando non è possibile reperirli, possono essere discusse in modo strutturato e di supporto altre opzioni per costruire una famiglia.

Valutazione specialistica: arrivare alla causa

L’azoospermia non è una diagnosi unica, ma un riscontro che richiede un’indagine accurata. Presso la nostra clinica specialistica di urologia e fertilità maschile, la valutazione è finalizzata a stabilire se il problema sia ostruttivo, ormonale, testicolare, genetico o correlato all’eiaculazione.

Esame del liquido seminale (il punto di partenza)

La diagnosi richiede almeno due spermiogrammi, di solito eseguiti a distanza di tempo, perché i risultati possono variare. Il laboratorio valuta anche il volume del liquido seminale e altri parametri che possono fornire indicazioni su un’ostruzione o sulla funzione delle ghiandole accessorie.

Anamnesi ed esame obiettivo

Una visita mirata può valutare:

• Dimensioni e consistenza dei testicoli
• Presenza dei dotti deferenti (i condotti che trasportano gli spermatozoi)
• Segni di varicocele (dilatazione delle vene intorno al testicolo)
• Caratteristiche che possono suggerire uno squilibrio ormonale

Esami del sangue

Il dosaggio ormonale include comunemente:

• FSH, LH e testosterone
• Prolattina e funzione tiroidea quando indicato

Questi risultati aiutano a distinguere una ridotta produzione di spermatozoi da un’ostruzione e possono identificare cause endocrine trattabili.

Test genetici (quando appropriato)

I fattori genetici possono contribuire all’azoospermia, in particolare nei casi non ostruttivi. Gli esami possono includere cariotipo e ricerca di microdelezioni del cromosoma Y, e talvolta il test del gene CFTR se si sospetta un’assenza congenita dei dotti deferenti. I risultati genetici possono influenzare sia le scelte terapeutiche sia il counselling sui possibili rischi di trasmissione.

Imaging e ulteriori accertamenti

L’ecografia scrotale o altri esami di imaging possono essere consigliati per valutare testicoli, epididimo e strutture circostanti, oppure per approfondire un sospetto di ostruzione.

Opzioni di trattamento: personalizzate in base alla causa

Il trattamento viene pianificato in base alla causa più probabile e agli obiettivi riproduttivi della coppia, includendo la valutazione della possibilità di concepimento naturale o, in alternativa, della procreazione medicalmente assistita come percorso più sicuro e rapido.

Trattamento delle cause ormonali

Se l’azoospermia è correlata a soppressione ormonale o a disturbi endocrini, può essere utilizzata una terapia medica per stimolare la produzione di spermatozoi o correggere uno squilibrio. L’approccio specifico dipende dal profilo ormonale e dalla storia clinica. I progressi vengono monitorati con esami del sangue e spermiogrammi ripetuti, perché il miglioramento, quando possibile, richiede spesso mesi.

Correzione dell’ostruzione (azoospermia ostruttiva)

Quando la produzione di spermatozoi è presente ma il passaggio è bloccato, le opzioni possono includere:

• Ricostruzione microchirurgica per bypassare o riparare un’ostruzione (in casi selezionati)
• Recupero di spermatozoi da utilizzare con IVF/ICSI, spesso come via diretta al trattamento

La scelta migliore dipende dalla sede dell’ostruzione, da eventuali interventi pregressi, dalla storia di infezioni e dai fattori di fertilità della partner.

Tecniche di recupero degli spermatozoi (per OA e molti casi di NOA)

Se gli spermatozoi non sono presenti nel liquido seminale, talvolta possono essere ottenuti direttamente dall’epididimo o dal testicolo e utilizzati con ICSI (iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo).

Le tecniche più comuni includono:

• PESA (Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration): utilizzo di un ago per prelevare spermatozoi dall’epididimo, in genere indicata nell’azoospermia ostruttiva.
• TESA (Testicular Sperm Aspiration): utilizzo di un ago per ottenere tessuto testicolare e ricercare spermatozoi.
• TESE / microTESE: prelievo chirurgico di una piccola biopsia dal testicolo per individuare spermatozoi. La microTESE utilizza un microscopio operatorio per identificare aree più probabilmente contenenti spermatozoi ed è spesso considerata nell’azoospermia non ostruttiva.

Non in tutti gli uomini è possibile recuperare spermatozoi, soprattutto nei casi più severi di azoospermia non ostruttiva, ma la microTESE può aumentare la probabilità di reperirli in pazienti selezionati.

Cosa aspettarsi il giorno della procedura

I passaggi esatti dipendono dalla tecnica scelta, ma in generale:

• Può essere utilizzata un’anestesia locale e/o una sedazione.
• La procedura viene eseguita in regime di day surgery.
• Il tessuto o il liquido prelevati vengono esaminati da un laboratorio di embriologia per ricercare spermatozoi.
• Se vengono trovati spermatozoi, possono essere utilizzati a fresco (in coordinamento con il prelievo ovocitario) oppure crioconservati per un utilizzo successivo, in base al piano.

Il team medico spiegherà le motivazioni dell’approccio scelto, come verranno comunicati i risultati e quali saranno i passaggi successivi per la coppia.

Recupero e follow-up

Il recupero è di solito semplice, ma varia in base alla procedura.

Dopo un prelievo con ago (PESA/TESA) possono comparire lieve fastidio e lividi per alcuni giorni. Dopo TESE o microTESE, dolore e gonfiore possono durare più a lungo.

Le indicazioni post-procedura includono tipicamente:

• Riposo per 24-48 ore e ritorno graduale alle normali attività
• Evitare sollevamento di pesi e attività fisica intensa per un breve periodo
• Biancheria intima contenitiva e analgesici semplici secondo indicazione
• Controllo di follow-up per discutere i riscontri, eventuali risultati istologici se eseguiti e la pianificazione della fertilità

Se viene utilizzata una terapia ormonale, il follow-up prevede nel tempo controlli ormonali e spermiogrammi ripetuti.

Rischi, incertezze e aspetti da considerare

Tutti gli accertamenti e le procedure per la fertilità comportano limiti e rischi. Lo specialista li discuterà in dettaglio, ma tra gli aspetti principali rientrano:

• Assenza di spermatozoi: anche con microTESE, gli spermatozoi potrebbero non essere identificati, soprattutto nei casi severi di azoospermia non ostruttiva.
• Sanguinamento, lividi, infezione: rari ma possibili con qualsiasi procedura scrotale.
• Dolore e gonfiore: di solito temporanei e gestibili.
• Effetti sul tessuto testicolare: raramente, il recupero chirurgico degli spermatozoi può influire sulla produzione di testosterone, soprattutto se è necessario un campionamento esteso. In casi selezionati può essere consigliato un monitoraggio.
• Implicazioni genetiche: alcune cause genetiche di azoospermia possono essere trasmesse ai figli maschi quando si utilizza l’ICSI. Può essere indicato un counselling genetico.
• Integratori e prodotti erboristici: alcuni possono interferire con gli ormoni o con altri farmaci. Qualsiasi vitamina o integratore dovrebbe essere discusso con un clinico, evitando iniziative autonome.

Come funziona il percorso di consulenza nella nostra clinica

L’assistenza è coordinata dal nostro team specialistico di fertilità maschile, con un piano chiaro dalla diagnosi al trattamento e al follow-up.

• Prima visita: revisione della storia di fertilità, fattori di stile di vita, anamnesi medica e chirurgica, e risultati di esami precedenti.
• Piano di accertamenti strutturato: spermiogrammi, esami del sangue, ed eventuali imaging o test genetici quando indicati.
• Revisione dei risultati e discussione delle opzioni: spiegazione chiara della causa probabile, degli esiti realistici e dei pro e contro di ciascun percorso.
• Supporto continuativo: visite di controllo, monitoraggio e coordinamento con i servizi di procreazione medicalmente assistita quando necessario.

Ricevere una diagnosi di azoospermia può essere destabilizzante, soprattutto in assenza di sintomi. Una diagnosi accurata è il primo passo più importante, perché molte cause sono trattabili o gestibili e un piano personalizzato può chiarire il percorso più realistico verso una gravidanza.